Angelman Sendromu Nasıl Yönetilir?
Angelman, yönetimi zor bir sendrom olmasına rağmen, çeşitli uzmanlara yardımcı olabilir. Nöbetler anti-epileptik ilaçlarla kontrol edilebilir ve ketojenik bir diyet kullanılabilir. Denge, duruş ve yürüme yetenekleri fizyoterapi ile arttırılabilir, çünkü yaşlandıkça oluşan eklem sertliği giderilmelidir. Omurga eğriliği önlenebilir veya gerekirse omurga cerrahisi ile tedavi edilebilir. Ayak bileği veya ayaklar için ortezler önerilebilir, böylece hasta çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir. İletişim terapileri ile çocuklara sözsüz iletişim (işaret iletişimi gibi) geliştirmeleri desteklenebilir. Hiperaktivite ve uzun süre dikkat çekememe gibi davranış sorunları, davranış terapileri ile azaltılabilir. Müzik terapileri, binicilik ve yüzme gibi aktiviteler de bu çocuklar için faydalı olacaktır.
Şu anda Angelman sendromu için bir tedavi mevcut değildir, ancak ön genetik araştırma sonuçları ümit vericidir. Bu çalışmaların bilim adamları, gelecekte Angelman sendromu olan insanların beyinlerinde UBE3A işlevini geri kazanmanın mümkün olabileceğine inanıyorlar. Nöbetler gibi bazı semptomları tedavi etmek için klinik çalışmalar da devam etmektedir.
Yaşla birlikte, Angelman sendromlu insanlar daha az hiperaktif hale gelir ve uyku sorunları düzelir. Sendromlu çoğu insanın zihinsel bir engeli olacaktır ve konuşma yaşamları boyunca sınırlı olacaktır. Nöbetler genellikle daha sonraki çocukluk döneminde düzelir, ancak yetişkinlikte dönebilir. Yetişkinlerde eklemler de sertleşebilir. Angelman sendromlu insanlar genellikle sağlıklıdır. Hastalar yaşamları boyunca yeni beceriler kazanabilirler.
Nasıl önlenebilir?
Nadir durumlarda, Angelman sendromu etkilenen bir ebeveynden çocuğa kusurlu genler yoluyla geçer. Angelman sendromunun aile öyküsü hakkında endişeler varsa veya Angelman sendromlu bir çocuk varsa ve gelecekte hamilelik planlanıyorsa, bir doktor veya genetik danışman tartışılmalıdır.
Angelman, yönetimi zor bir sendrom olmasına rağmen, çeşitli uzmanlara yardımcı olabilir. Nöbetler anti-epileptik ilaçlarla kontrol edilebilir ve ketojenik bir diyet kullanılabilir. Denge, duruş ve yürüme yetenekleri fizyoterapi ile arttırılabilir, çünkü yaşlandıkça oluşan eklem sertliği giderilmelidir. Omurga eğriliği önlenebilir veya gerekirse omurga cerrahisi ile tedavi edilebilir. Ayak bileği veya ayaklar için ortezler önerilebilir, böylece hasta çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir. İletişim terapileri ile çocuklara sözsüz iletişim (işaret iletişimi gibi) geliştirmeleri desteklenebilir. Hiperaktivite ve uzun süre dikkat çekememe gibi davranış sorunları, davranış terapileri ile azaltılabilir. Müzik terapileri, binicilik ve yüzme gibi aktiviteler de bu çocuklar için faydalı olacaktır.
Şu anda Angelman sendromu için bir tedavi mevcut değildir, ancak ön genetik araştırma sonuçları ümit vericidir. Bu çalışmaların bilim adamları, gelecekte Angelman sendromu olan insanların beyinlerinde UBE3A işlevini geri kazanmanın mümkün olabileceğine inanıyorlar. Nöbetler gibi bazı semptomları tedavi etmek için klinik çalışmalar da devam etmektedir.
Yaşla birlikte, Angelman sendromlu insanlar daha az hiperaktif hale gelir ve uyku sorunları düzelir. Sendromlu çoğu insanın zihinsel bir engeli olacaktır ve konuşma yaşamları boyunca sınırlı olacaktır. Nöbetler genellikle daha sonraki çocukluk döneminde düzelir, ancak yetişkinlikte dönebilir. Yetişkinlerde eklemler de sertleşebilir. Angelman sendromlu insanlar genellikle sağlıklıdır. Hastalar yaşamları boyunca yeni beceriler kazanabilirler.
Nasıl önlenebilir?
Nadir durumlarda, Angelman sendromu etkilenen bir ebeveynden çocuğa kusurlu genler yoluyla geçer. Angelman sendromunun aile öyküsü hakkında endişeler varsa veya Angelman sendromlu bir çocuk varsa ve gelecekte hamilelik planlanıyorsa, bir doktor veya genetik danışman tartışılmalıdır.
